在我国听力障碍人群位居各类残疾之首，具新生婴儿统计数据显示，每1000个新生儿中就有2-3名聋儿。美国梦美生命EDEN遗传学专家指出，60%的听障者是由基因突变导致的遗传性耳聋，在大量的迟发性听力下降患者中，有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。因此，人们备孕前对遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。
当前人类已知明确致耳聋的基因突变达一百多种，其中，GJB2基因是较常见的致聋基因。一般表现为重度或极重度耳聋，目前合适解决办法是进行人工耳蜗植入，但患者家庭面对耳蜗植入高昂的诊疗费用和诸多生活、读书、就业等持续人生不良影响，与其出生后发现再治疗，不如通过基因检测来提前干预，避免听障患儿的出生才是医学的进步。
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